OBJECTIVE. In this paper we review the main aetiologies of metabolic origin which cause epilepsy in children aged between 1 and 10 years. DEVELOPMENT. There are many aetiological causes of convulsive seizures. Seizures and epilepsies due to congenital errors of metabolism are a minority but should be known. Their identification is not easy although at present there is a wide range of diagnostic methods to confirm the diagnosis when this is suspected. In this review we have only considered the congenital errors of metabolism which start between the ages of 12 months and 10 years, with convulsive seizures. We have divided the conditions into two subgroups depending on whether epilepsy was one of the main symptoms or only part of a set of neurological symptoms and signs. Finally we establish the possible diagnoses of congenital errors of metabolism with seizures occurring in this age group.

CONCLUSIONS In neuropaediatrics the paediatrician and epileptolgist must be aware of congenital errors of metabolism as being responsible for epilepsy , especially in cases of drug-resistant epilepsy or when accompanied by other systemic features, neurological deterioration or unexplained biochemical alterations.

Objetivo En el presente trabajo se revisan las principales etiologías de origen metabólico responsables de epilepsia en pacientes pediátricos con edades comprendidas entre 1 y 10 años.

Desarrollo Son muchas las causas etiológicas de las crisis convulsivas. Las convulsiones y epilepsias debidas a errores congénitos del metabolismo constituyen una minoría, sin embargo deben conocerse. La identificación de estos trastornos no es fácil, si bien hoy en día disponemos de un amplio arsenal de métodos diagnósticos para confirmar la sospecha. En esta revisión hemos analizado solamente los errores congénitos del metabolismo que debutan entre los 12 meses y los 10 años con crisis convulsivas. Además los hemos clasificado en dos subgrupos según que la epilepsia constituya uno de los síntomas principales o por el contrario forme parte del cortejo de síntomas y signos neurológicos. Finalmente se establece una aproximación diagnóstica de los errores congénitos del metabolismo con crisis en esta franja de edad.

Conclusiones El neuropediatra, el pediatra y el epileptólogo deben tener muy presentes los errores congénitos del metabolismo como responsables de epilepsia especialmente frente a epilepsias farmacorresistentes o que se presentan acompañadas de otras manifestaciones sistémicas, deterioro neurológico o alteraciones bioquímicas inexplicadas.